El estudio de la voz actualmente ha pasado de ser considerado como un campo específicamente relacionado con un grupo reducido de profesionales (locutores, cantantes, actores, etcétera), a extender su ámbito de aplicación al conjunto de la población, puesto que, por una u otra circunstancia, la diversidad de la información que proporciona permite abordar diferentes fenómenos en el estudio del comportamiento humano. A través de su análisis es posible desarrollar interfaces hombre-máquina, abordar diversos fenómenos del estudio de la conducta humana derivados de la biometría y de la seguridad, detectar el origen de una patología laríngea y evaluar su evolución, identificar el estado emocional de una persona e incluso analizar la eficacia de una determinada técnica en el ámbito del canto. A partir de un análisis biomecánico de la voz, es posible incluso la detección precoz de una enfermedad neurodegenerativa y la monitorización de su consecuente progresión (Carmona-Duarte et al., 2017). Por lo tanto, la voz y su observación abren un amplio abanico multidisciplinar con el que estudiar fenómenos de diferente índole.

En el caso de las enfermedades raras de origen genético, la observación de la voz resulta ser una herramienta muy útil y ventajosa para detectar diferentes condiciones clínicas asociadas a una determinada patología minoritaria. Las enfermedades raras o minoritarias reúnen una serie de características que las llevan a ser consideradas como tales. Estas características son, entre otras, su elevado grado de complejidad y morbilidad, su cronicidad, su baja prevalencia (cinco casos de cada 10 000 habitantes) y el desconocimiento que las acompaña (cf. Comisión Europea, 2008). En este contexto de ausencia de estudios específicos y de carencia de datos, la voz es una herramienta muy valiosa, ya que su análisis permite observar fenómenos clínicos ligados a la enfermedad minoritaria de origen genético y contrarresta de alguna manera la falta de información. Detrás de una patología de este tipo existe una condición genética concreta (genotipo) que explica y origina el conjunto de aspectos y fenómenos clínicos, físicos, cognitivos y emocionales que se observan en quien la padece (fenotipo). Así, en el caso del síndrome de Down, por ejemplo, el genotipo en la mayoría de los casos es la trisomía del cromosoma 21 (Lejeune, Gautier y Turpin, 1959) y el fenotipo es el conjunto de rasgos y condiciones clínicas: cardiopatías, trastornos endocrinos, hipotonía general, protrusión lingual, discapacidad intelectual, neurodegeneración, etcétera (Roper y Reeves, 2006). A este conjunto de rasgos que conforman el fenotipo del síndrome de Down se suma la peculiaridad del timbre vocal. Cualquier oyente podría identificar una voz de una persona con síndrome de Down, y pocos se cuestionan por qué presenta tales características, o por qué forma parte de su fenotipo específico. ¿Tiene algo que contarnos la voz acerca del síndrome de Down?

Estas consideraciones apuntan a la búsqueda de una clara relación entre el genotipo específico de una patología y las características peculiares de la voz, y ponen de manifiesto que el estudio de esta proporciona información acerca de la alteración en cuestión. Si tomamos el caso de otro síndrome de origen genético, en este caso minoritario y menos conocido, encontramos de nuevo un timbre vocal particular y, lo que es más importante, observamos determinados rasgos clínicos ligados al genotipo a través de un análisis biomecánico de la voz. Este es el caso del síndrome de Williams, objeto del presente estudio.

Los resultados del análisis proporcionados por BioMetroPhon (Gómez et al., 2013) de la población con síndrome de Williams y de la normativa agrupadas por sexo y por edad se presentan en las Tablas 4 y 5. Las estimaciones del test t-Student se recogen en las Tablas 6 y 7 para el grupo 1 y en las Tablas 7 y 8 para el grupo 2.

Las estimaciones obtenidas de los parámetros de distorsión clásicos (f ₀, Jitter, Shimmer y NHR) confirmaron desde el primer momento las observaciones de Watts, Awan y Marlern (2008) sobre la voz grave e inestable de las personas con SW. La diferencia fue significativa entre la muestra con síndrome de Williams (MSWM y MSWF-grupos 1 y 2) y la muestra normativa (MNM y MNF-grupos 1 y 2). En concreto, en el grupo 1, el de los más pequeños, la diferencia entre los niños con SW y los sanos fue muy destacada en cuanto a los parámetros acústicos clásicos (Tabla 4): la frecuencia fundamental (f ₀) es más grave en la muestra con SW, tanto en niñas como en niños:

y Jitter (parámetro 2) y Shimmer (3) son más elevados en la muestra con SW en comparación con la muestra normativa, aunque en el caso de las niñas los resultados fueron menos relevantes; Jitter:

y Shimmer:

Por lo que se refiere al parámetro 5 (relación de energía entre el ruido y las componentes armónicas de la fuente glótica), las diferencias encontradas no fueron significativas. En lo que respecta a los resultados de los parámetros acústicos clásicos observados en el grupo 2, formado por niños y niñas de 6 a 8 años, se encontraron resultados muy semejantes a los anteriores en el grupo de los niños. Por el contrario, se obtuvieron resultados diferentes a los anteriores en las muestras femeninas, pues las niñas con SW presentaron valores inferiores a los de la muestra normativa femenina (Tabla 5); Jitter:

y Shimmer:

Es destacable el fenómeno observado en la f ₀ en el grupo de los mayores (grupo 2), ya que la muestra con SW presentó una f ₀ igual o más aguda que la de la muestra normativa (Tabla 5):

Esto contrasta con lo observado en el grupo 1, el de los más pequeños, donde la f ₀ de la muestra con SW fue significativamente más grave (Tabla 4).

En cuanto a los parámetros biomecánicos que dan cuenta del estado y del funcionamiento de los pliegues vocales durante la fonación, de nuevo se encontraron diferencias significativas entre las muestras de los dos grupos estudiados. Por un lado, en el grupo 1 (Tabla 4), los resultados relacionados con la masa de la cubierta (parámetro 41) fueron muy significativos, puesto que la muestra con SW obtuvo valores muy bajos en comparación con los de la muestra normativa:

Los parámetros relacionados con los desequilibrios en la estimación de la masa y de la tensión del pliegue vocal (38 y 40) también fueron más altos en la muestra con SW (Tabla 4) para el parámetro 38:

y para el parámetro 40:

En cuanto a los parámetros relacionados con el defecto de cierre y de contacto de los pliegues vocales (60 y 61), de nuevo la muestra con SW obtuvo valores más altos: para el parámetro 60:

y para el parámetro 61:

Es destacable la diferencia tan significativa entre la muestra con SW y la muestra normativa del grupo 1 en el parámetro que mide el porcentaje de temblor laríngeo (68):

Por otro lado, en el grupo 2 (Tabla 5), los resultados de los parámetros biomecánicos generados a partir de las dos muestras son semejantes a los anteriores. La masa de la cubierta (parámetro 41) fue de nuevo muy baja en la muestra con SW en contraste con la normativa:

Los resultados de los parámetros 38 y40, relacionados con los desequilibrios de la masa y de la tensión del músculo vocal, fueron más altos en la muestra con SW, a excepción de las niñas con SW en el parámetro 40; así, para el parámetro 38:

y para el parámetro 40:

En cuanto a las estimaciones de defecto de cierre, tan solo el parámetro 61 (escape en la aducción) fue mayor en los niños con SW a diferencia de las niñas:

Finalmente, el parámetro que da cuenta del porcentaje de temblor laríngeo (68) fue de nuevo mucho más elevado en la muestra con SW que en la normativa:

En las tablas siguientes se exponen las estimaciones del test t-Student de las medias obtenidas. En las Tablas 6 y 7 se ven los resultados del grupo 1, niños por un lado (Tabla 6) y niñas por otro (Tabla 7). En las Tablas 8 y 9, los resultados hacen referencia al grupo 2, por un lado los niños (Tabla 8) y por otro las niñas (Tabla 9).

Las estimaciones observadas tras el análisis estadístico de todos los datos ponen de manifiesto las diferencias significativas entre las dos muestras estudiadas con respecto a muchos de los parámetros considerados en la hipótesis inicial: frecuencia fundamental, grosor de la cubierta, temblor laríngeo, desequilibrios del pliegue vocal, etcétera. En negrita se ha marcado aquellos parámetros que rechazan la hipótesis nula, esto es, que evidencian que las dos poblaciones estudiadas son diferentes entre sí de forma significativa.

Con la presentación de este estudio sobre el síndrome de Williams se ha podido demostrar que el análisis acústico y biomecánico de la voz proporciona información valiosa acerca de dicha patología y de quien la sufre. Así, por ejemplo, a través de la fonación de la muestra con SW se pudieron identificar las consecuencias de uno de los rasgos más significativos de este síndrome: la carencia de elastina. En concreto, esto se vio reflejado en el timbre grave e inestable de los niños con SW del estudio, puesto que la falta de elasticidad del pliegue vocal limita su movilidad y su capacidad de adaptación a los cambios bruscos que supone la fonación. Asimismo, el déficit de elastina también fue detectado midiendo el grosor de la cubierta del pliegue vocal. La muestra con SW analizada presentó un grosor menor de la cubierta en comparación con la muestra normativa. Esto apoya la suposición inicial sobre la relación entre la menor concentración de elastina en el tej ido conjuntivo del pliegue vocal en el SW y el menor grosor de la lámina propia (LP); y demuestra, una vez más, la utilidad del estudio de la voz en estos ámbitos. Además de la carencia de elastina, el síndrome de Williams presenta otros rasgos clínicos muy destacados, como la hipotonía y las anomalías neurológicas causadas por una mielinización deficiente. En relación con la primera, el análisis biomecánico de la voz vuelve a resultar útil para detectarla, ya que la muestra con SW del estudio presentó rasgos vocálicos propios de quien posee bajo tono muscular: déficit de tensión del músculo tiroaritenoideo (medido con el parámetro 37 principalmente), perfil general de hipofunción laríngea, y frecuencia fundamental más grave de lo normal (muy evidente sobre todo en los niños más pequeños: grupo 1). Si el tono muscular es insuficiente, los pliegues vocales experimentarán menos tensión mecánica para mantener el número de vibraciones por segundo, esto es , producirán menos ciclos, o sea, menor frecuencia (Titze, 1994). En relación al segundo rasgo clínico destacado en el SW, la patología neuromotora, en las voces de los participantes con SW se encontró un alto porcentaje de temblor laríngeo junto con inestabilidad del músculo tiroaritenoideo (todo ello evidenciado sobre todo por los parámetros37, 38, 40 y 68). Este fenómeno indica la existencia de una alteración neurológica, pues se ha demostrado en estudios con poblaciones con Parkinson que el músculo vocal es muy sensible a la inestabilidad de origen neurológico (Gómez-Vilda et al., 2011; Muñoz, Mazaira, Nieto, Rodellar, y Gómez, 2011). Es probable que la alteración neuromotora propia del SW condicione la biomecánica laríngea de los afectados y por ese motivo sea un rasgo clínico observable en su fonación.

En definitiva, la voz de las personas con SW es un instrumento valioso con el que medir los condicionamientos de su genotipo específico. A través del estudio de la fonación, se pudieron identificar tres aspectos típicos del SW: déficit de elastina debida a la haploinsuficiencia del gen ELN, alteración neuromotora causada por una insuficiente mielinización e hipotonía.

La multidisciplinariedad del estudio de la voz es una realidad a la par que una necesidad. En el contexto de las enfermedades raras de origen genético, la observación de la voz supone un gran avance dentro del típico contexto de desconocimiento de estas alteraciones minoritarias, pues implica la detección de más rasgos que caracterizan dicha alteración.

Así, en el caso del síndrome de Williams se pudo observar un conjunto de rasgos típicos gracias al estudio de la fonación. Los parámetros biomecánicos manejados en el estudio describieron a las personas con síndrome de Williams, puesto que delataron su manera particular de producir voz (menos ciclos por segundo en los pequeños, más ciclos en los mayores en relación a la norma, hipotonía del músculo vocal, desequilibrios y alto porcentaje de temblor) y pusieron igualmente de manifiesto la relación de este patrón fonatorio con el síndrome de Williams.

Por consiguiente, algunas de las complicaciones clínicas ligadas al genotipo de quien presenta un síndrome genético dado quedan al descubierto en la fonación, y esto es una realidad que ha de aprovecharse, sobre todo en el ámbito de las enfermedades raras.