En el ámbito de las enfermedades raras de origen genético, la observación de la voz es una herramienta muy ventajosa para detectar diferentes condiciones clínicas asociadas a una determinada patología minoritaria. En el caso del síndrome de Williams (SW), considerada minoritaria, el estudio de la biomecánica laríngea ha demostrado que, en efecto, las diversas alteraciones clínicas asociadas a este síndrome pueden ser identificadas a través del estudio de la voz. Para llevar a cabo la investigación se analizaron 60 muestras de voz de 12 niños con síndrome de Williams y se confrontaron con 483 voces normativas procedentes de 97 niños sanos. Para el análisis acústico y biomecánico de las fonaciones se utilizó
El estudio de la voz actualmente ha pasado de ser considerado como un campo específicamente relacionado con un grupo reducido de profesionales (locutores, cantantes, actores, etcétera), a extender su ámbito de aplicación al conjunto de la población, puesto que, por una u otra circunstancia, la diversidad de la información que proporciona permite abordar diferentes fenómenos en el estudio del comportamiento humano. A través de su análisis es posible desarrollar interfaces hombre-máquina, abordar diversos fenómenos del estudio de la conducta humana derivados de la biometría y de la seguridad, detectar el origen de una patología laríngea y evaluar su evolución, identificar el estado emocional de una persona e incluso analizar la eficacia de una determinada técnica en el ámbito del canto. A partir de un análisis biomecánico de la voz, es posible incluso la detección precoz de una enfermedad neurodegenerativa y la monitorización de su consecuente progresión (
En el caso de las enfermedades raras de origen genético, la observación de la voz resulta ser una herramienta muy útil y ventajosa para detectar diferentes condiciones clínicas asociadas a una determinada patología minoritaria. Las enfermedades raras o minoritarias reúnen una serie de características que las llevan a ser consideradas como tales. Estas características son, entre otras, su elevado grado de complejidad y morbilidad, su cronicidad, su baja prevalencia (cinco casos de cada 10 000 habitantes) y el desconocimiento que las acompaña (cf.
Estas consideraciones apuntan a la búsqueda de una clara relación entre el genotipo específico de una patología y las características peculiares de la voz, y ponen de manifiesto que el estudio de esta proporciona información acerca de la alteración en cuestión. Si tomamos el caso de otro síndrome de origen genético, en este caso minoritario y menos conocido, encontramos de nuevo un timbre vocal particular y, lo que es más importante, observamos determinados rasgos clínicos ligados al genotipo a través de un análisis biomecánico de la voz. Este es el caso del síndrome de Williams, objeto del presente estudio.
El síndrome de Williams (SW) es una alteración del neurodesarrollo de origen genético que afecta a uno de cada 7 500 nacimientos (
Una de las peculiaridades genéticas del SW es la haploinsuficiencia del gen que codifica la elastina (ELN), consecuencia de la microdeleción que da origen a este síndrome. Esta alteración es la causante del déficit de elastina característico de las personas con SW. Algunas de las complicaciones clínicas derivadas de esta carencia son la estenosis supravalvular aórtica y la aparición de hernias desde el primer año de vida (
Además del déficit de elastina, existen otros fenómenos propios del síndrome: pobre mielinización y anomalía neuromotora, retraso del desarrollo e hipotonía. Todos ellos influyen directamente en la fonación y en la biomecánica laríngea, por lo que de nuevo se justifica la hipótesis de que a través de la voz de los afectados se pueden observar, además de su condición genética, algunas de sus alteraciones clínicas típicas.
Los estudios sobre histología del pliegue vocal indican que la lámina propia (del término médico
Los estudios con ratones portadores de la haploinsuficiencia de ELN y el análisis de laringes excisas
Sin embargo, a pesar de que el estudio de
La versión del software utilizado es la 4.0 (de julio de 2014), la cual estima hasta 68 parámetros diferentes con información acústica y biomecánica de la voz. Entre los parámetros clásicos de distorsión acústica figuran:
La información biomecánica, y no solo acústica, que ofrece
El estudio se realizó con dos conjuntos poblacionales de niños. La muestra experimental con síndrome de Williams (MSW) estaba formada por 12 niños (7 niños y 5 niñas), de entre 3 y 8 años, diagnosticados con síndrome de Williams y pertenecientes a la Asociación Síndrome de Williams España (ASWE). Su diagnóstico se realizó, en todos los casos, mediante la prueba
Para facilitar la observación de las voces, se dividió toda la población en dos rangos de edad: de 3 a 5 años (grupo 1) y de 6 a 8 años (grupo 2). Además, se agrupó a los participantes por sexo, puesto que, a pesar de que los efectos de la maduración vocal se hacen más evidentes en la adolescencia (
Grupo 1 (3-5 años) | Grupo 2 (6-8 años) | |||
---|---|---|---|---|
|
MSWMMedia: 4.17 |
MNM Media: 4.29 |
MSWMMedia: 7.23 |
MNMMedia: 7.06 |
|
3 | 25 | 4 | 19 |
|
MSWFMedia: 4.56 |
MNF Media: 4.11 |
MSWFMedia: 7.43 |
MNFMedia: 7.11 |
|
3 | 17 | 2 | 36 |
Para recoger las muestras de voz se utilizó un micrófono de solapa (Audio-Technica ATR-3350). Todas las grabaciones se tomaron a 44 100 Hz y 16 bits. El fragmento de voz analizado corresponde a una vocal sostenida abierta, /a/, de 1 segundo de duración. Cada sujeto emitió esta vocal 5 veces con el fin de que quedara reflejada la variabilidad fonatoria intralocutor. En el caso de la muestra normativa femenina del grupo 1 (MNF-grupo1), se eliminaron dos grabaciones porque se desviaban significativamente de la voz adulta femenina tomada como referencia. Así pues, el número total de emisiones vocálicas grabadas y analizadas de la MN fue de 483, y el total de emisiones grabadas y analizadas de la MSW fue de 60. En la
Grupo 1 (3-5 años) | Grupo 2 (6-8 años) | |||
---|---|---|---|---|
Sujetos | Muestras grabadas | Sujetos | Muestras grabadas | |
|
3 | 15 | 4 | 20 |
|
3 | 15 | 2 | 10 |
|
6 | 30 | 6 | 30 |
|
25 | 125 | 19 | 95 |
|
17 | 83 | 36 | 180 |
|
42 | 208 | 55 | 275 |
Para el estudio se seleccionaron, de los 68 parámetros generados por la versión del software utilizada (
Parámetro | Descripción |
---|---|
1. |
Frecuencia fundamental |
2. Jitter | Variación relativa de la |
3. Shimmer | Variación relativa en la amplitud media de los ciclos contiguos |
5. Harmonic-Noise Ratio | Proporción entre los componentes de ruido y los armónicos |
35. Body Dynamic Mass | Masa del cuerpo del pliegue vocal que interviene en la oscilación |
37. Body Stiffness | Tensión dinámica transversal del cuerpo del pliegue vocal |
38. Body Mass Unbalance | Variación relativa del parámetro. 35 entre ciclos contiguos |
40. Body Stiffness Unbalance | Variación relativa del parámetro 37 entre ciclos contiguos |
41. Cover Dynamic Mass | Masa de la cubierta del pliegue vocal que interviene en la oscilación |
43. Cover Stiffness | Tensión dinámica transversal de la cubierta del pliegue vocal |
44. Cover Mass Unbalance | Variación relativa del parámetro 41 entre ciclos contiguos |
46. Cover Stiffness Unbalance | Variación relativa del parámetro 43 entre ciclos contiguos |
60. Contact defect | Porcentaje de escape de flujo durante la fase de cierre |
61. Adduction defect | Porcentaje de espacio glótico (GAP) anormal observado en la aducción |
62. Permanent gap | Porcentaje de espacio glótico observado en el restablecimiento del cierre |
68. Tremor amplitude (rmsA) | Porcentaje de variación observado en la tensión dinámica del cuerpo |
El primero es la
Para dotar de relevancia al estudio, se procedió a realizar un examen estadístico de los resultados y de la variación de las medias. Se utilizó la prueba
Los resultados del análisis proporcionados por
Muestra | N | Media | Desv. est. | |
---|---|---|---|---|
1. |
MNM | 125 | 320.46 | 41.38 |
MNF | 83 | 309.00 | 52.52 | |
MSWM | 15 | 265.27 | 22.28 | |
MSWF | 15 | 255.86 | 27.46 | |
2. Jitter | MNM | 125 | 0.0093 | 0.0040 |
MNF | 83 | 0.0087 | 0.0025 | |
MSWM | 15 | 0.0171 | 0.0144 | |
MSWF | 15 | 0.0106 | 0.0081 | |
3. Shimmer | MNM | 125 | 0.0121 | 0.0054 |
MNF | 83 | 0.0130 | 0.0050 | |
MSWM | 15 | 0.0207 | 0.0127 | |
MSWF | 15 | 0.0139 | 0.0068 | |
5. NHR (dB) | MNM | 125 | 0.6891 | 0.0420 |
MNF | 83 | 0.6798 | 0.0555 | |
MSWM | 15 | 0.7102 | 0.0420 | |
MSWF | 15 | 0.7127 | 0.0432 | |
35. Body Mass (g) | MNM | 125 | 0.0078 | 0.0008 |
MNF | 83 | 0.0082 | 0.0013 | |
MSWM | 15 | 0.0103 | 0.0015 | |
MSWF | 15 | 0.0098 | 0.0013 | |
37. Body St. (mN/m) | MNM | 125 | 31303 | 4180 |
MNF | 83 | 30167 | 5174 | |
MSWM | 15 | 28267 | 4363 | |
MSWF | 15 | 25156 | 2158 | |
38. Body Mass Unb. | MNM | 125 | 0.0039 | 0.0040 |
MNF | 83 | 0.0034 | 0.0016 | |
MSWM | 15 | 0.0415 | 0.0704 | |
MSWF | 15 | 0.0110 | 0.0179 | |
40. Body Stiff. Unb. | MNM | 125 | 0.0171 | 0.0120 |
MNF | 83 | 0.0154 | 0.0063 | |
MSWM | 15 | 0.0727 | 0.0956 | |
MSWF | 15 | 0.0310 | 0.0337 | |
41. Cover Mass (g) | MNM | 125 | 0.0086 | 0.0029 |
MNF | 83 | 0.0077 | 0.0023 | |
MSWM | 15 | 0.0078 | 0.0029 | |
MSWF | 15 | 0.0063 | 0.0016 | |
43. Cov. Stif. (mN/m) | MNM | 125 | 37020 | 13013 |
MNF | 83 | 36055 | 29562 | |
MSWM | 15 | 33800 | 33746 | |
MSWF | 15 | 19778 | 6012 | |
44. Cover Mass Unb. | MNM | 125 | 0.0586 | 0.0305 |
MNF | 83 | 0.0684 | 0.0357 | |
MSWM | 15 | 0.0955 | 0.0765 | |
MSWF | 15 | 0.0547 | 0.0452 | |
46. Cover Stif. Unb. | MNM | 125 | 0.0626 | 0.0320 |
MNF | 83 | 0.0671 | 0.0579 | |
MSWM | 15 | 0.0966 | 0.0837 | |
MSWF | 15 | 0.0792 | 0.0894 | |
60. Contact GAP | MNM | 125 | 0.0523 | 0.0455 |
MNF | 83 | 0.0480 | 0.0298 | |
MSWM | 15 | 0.0872 | 0.0346 | |
MSWF | 15 | 0.0882 | 0.0578 | |
61. Adduction GAP | MNM | 125 | 0.0154 | 0.0098 |
MNF | 83 | 0.0129 | 0.0108 | |
MSWM | 15 | 0.0284 | 0.0365 | |
MSWF | 15 | 0.0902 | 0.1154 | |
62. Permanent GAP | MNM | 125 | 0.1821 | 0.1435 |
MNF | 83 | 0.0709 | 0.0695 | |
MSWM | 15 | 0.0746 | 0.0637 | |
MSWF | 15 | 0.0736 | 0.0922 | |
68. Tremor Amplit. | MNM | 125 | 0.0084 | 0.0055 |
MNF | 83 | 0.0074 | 0.0041 | |
MSWM | 15 | 0.0424 | 0.0418 | |
MSWF | 15 | 0.0233 | 0.0118 |
Muestra | N | Media | Desv. est. | |
---|---|---|---|---|
1. |
MNM | 95 | 269.61 | 26.56 |
MNF | 180 | 277.16 | 32.15 | |
MSWM | 20 | 286.89 | 29.83 | |
MSWF | 10 | 269.65 | 18.89 | |
2. Jitter | MNM | 95 | 0.0080 | 0.0022 |
MNF | 180 | 0.0092 | 0.0027 | |
MSWM | 20 | 0.0169 | 0.0078 | |
MSWF | 10 | 0.0072 | 0.0014 | |
3. Shimmer | MNM | 95 | 0.0113 | 0.0040 |
MNF | 180 | 0.0123 | 0.0039 | |
MSWM | 20 | 0.0167 | 0.0078 | |
MSWF | 10 | 0.0116 | 0.0032 | |
5. NHR | MNM | 95 | 0.6998 | 0.0485 |
MNF | 180 | 0.6916 | 0.0507 | |
MSWM | 20 | 0.6930 | 0.0616 | |
MSWF | 10 | 0.6922 | 0.0322 | |
35. Body Mass (g) | MNM | 95 | 0.0092 | 0.0008 |
MNF | 180 | 0.0090 | 0.0010 | |
MSWM | 20 | 0.0090 | 0.0013 | |
MSWF | 10 | 0.0092 | 0.0008 | |
37. Body Stif. (mN/m) | MNM | 95 | 26251 | 2687 |
MNF | 180 | 27031 | 3163 | |
MSWM | 20 | 29929 | 3928 | |
MSWF | 10 | 26325 | 1799 | |
38. Body Mass Unb. | MNM | 95 | 0.0027 | 0.0011 |
MNF | 180 | 0.0031 | 0.0014 | |
MSWM | 20 | 0.0217 | 0.0284 | |
MSWF | 10 | 0.0039 | 0.0033 | |
40. Body Stif. Unb. | MNM | 95 | 0.0139 | 0.0050 |
MNF | 180 | 0.0166 | 0.0068 | |
MSWM | 20 | 0.0540 | 0.0403 | |
MSWF | 10 | 0.0152 | 0.0097 | |
41. Cover Mass (g) | MNM | 95 | 0.0112 | 0.0035 |
MNF | 180 | 0.0102 | 0.0042 | |
MSWM | 20 | 0.0062 | 0.0023 | |
MSWF | 10 | 0.0065 | 0.0016 | |
43. Cover Stif. (mN/m) | MNM | 95 | 34141 | 11768 |
MNF | 180 | 33819 | 16961 | |
MSWM | 20 | 41940 | 72798 | |
MSWF | 10 | 20266 | 6618 | |
44. Cover Mass Unb. | MNM | 95 | 0.0554 | 0.0206 |
MNF | 180 | 0.0636 | 0.0328 | |
MSWM | 20 | 0.0570 | 0.0272 | |
MSWF | 10 | 0.0323 | 0.0103 | |
46. Cover Stiff. Unb. | MNM | 95 | 0.0573 | 0.0179 |
MNF | 180 | 0.0659 | 0.0343 | |
MSWM | 20 | 0.0719 | 0.0279 | |
MSWF | 10 | 0.0410 | 0.0124 | |
60. Contact GAP | MNM | 95 | 0.0523 | 0.0415 |
MNF | 180 | 0.0584 | 0.0452 | |
MSWM | 20 | 0.0962 | 0.0583 | |
MSWF | 10 | 0.1067 | 0.0741 | |
61. Adduction GAP | MNM | 95 | 0.0146 | 0.0089 |
MNF | 180 | 0.0206 | 0.0174 | |
MSWM | 20 | 0.1088 | 0.1066 | |
MSWF | 10 | 0.0081 | 0.0033 | |
62. Permanent GAP | MNM | 95 | 0.2246 | 0.1316 |
MNF | 180 | 0.1984 | 0.1385 | |
MSWM | 20 | 0.0595 | 0.0925 | |
MSWF | 10 | 0.0814 | 0.0880 | |
68. Tremor Amplit. | MNM | 95 | 0.0058 | 0.0033 |
MNF | 180 | 0.0063 | 0.0036 | |
MSWM | 20 | 0.0240 | 0.0172 | |
MSWF | 10 | 0.0217 | 0.0363 |
t | df | Sig. (2-tailed) |
|
---|---|---|---|
1. |
-5.067 | 138 | 0.000 |
2. Jitter | 2.071 | 14.265 | 0.057 |
3. Shimmer | 2.601 | 14.630 | 0.020 |
5. NHR | 1.909 | 138 | 0.058 |
35. Body Mass | 6.355 | 15.180 | 0.000 |
37. Body Stiffness | -2.640 | 138 | 0.009 |
38. Body Mass Unbalance | 2.67 | 14.011 | 0.058 |
40. Body Stif. Unbalance | 2.247 | 14.053 | 0.041 |
41. Cover Mass | -1.050 | 138 | 0.295 |
43. Cover Stiffness | -0.362 | 14.504 | 0.722 |
44. Cover Mass Unbalance | 1.845 | 14.541 | 0.085 |
46. Cover Stiff. Unbalance | 1.574 | 14.500 | 0.137 |
60. Contact GAP | 2.866 | 138 | 0.005 |
61. Adduction GAP | 1.384 | 14.247 | 0.188 |
62. Permanent GAP | -5.092 | 34.730 | 0.000 |
68. Tremor Amplitude | 3.142 | 14.060 | 0.007 |
t | df | Sig. (2-tailed) |
|
---|---|---|---|
1. |
-5.067 | 138 | 0.000 |
2. Jitter | 2.071 | 14.265 | 0.057 |
3. Shimmer | 2.601 | 14.630 | 0.020 |
5. NHR | 1.909 | 138 | 0.058 |
35. Body Mass | 6.355 | 15.180 | 0.000 |
37. Body Stiffness | -2.640 | 138 | 0.009 |
38. Body Mass Unbalance | 2.67 | 14.011 | 0.058 |
40. Body Stif. Unbalance | 2.247 | 14.053 | 0.041 |
41. Cover Mass | -1.050 | 138 | 0.295 |
43. Cover Stiffness | -0.362 | 14.504 | 0.722 |
44. Cover Mass Unbalance | 1.845 | 14.541 | 0.085 |
46. Cover Stif. Unbalance | 1.574 | 14.500 | 0.137 |
60. Contact GAP | 2.866 | 138 | 0.005 |
61. Adduction GAP | 1.384 | 14.247 | 0.188 |
62. Permanent GAP | -5.092 | 34.730 | 0.000 |
68. Tremor Amplitude | 3.142 | 14.060 | 0.007 |
t | df | Sig. (2-tailed) |
|
---|---|---|---|
1. |
-2.587 | 113 | 0.011 |
2. Jitter | -5.042 | 19.635 | 0.000 |
3. Shimmer | -2.986 | 21.170 | 0.007 |
5. NHR | 0.544 | 113 | 0.587 |
35. Body Mass | 0.483 | 22.652 | 0.634 |
37. Body Stiffness | -5.098 | 113 | 0.000 |
38. Body Mass Unbalance | -2.973 | 19.013 | 0.008 |
40. Body Stif. Unbalance | -4.434 | 19.124 | 0.000 |
41. Cover Mass | 6.115 | 113 | 0.000 |
43. Cover Stiffness | -0.478 | 19.210 | 0.638 |
44. Cover Mass Unbalance | 0.243 | 23.773 | 0.810 |
46. Cover Stif. Unbalance | -2.239 | 22.408 | 0.035 |
60. Contact GAP | -3.980 | 113 | 0.000 |
61. Adduction GAP | -3.947 | 19.056 | 0.001 |
62. Permanent GAP | 6.680 | 37.261 | 0.000 |
68. Tremor Amplitude | -4.703 | 19.300 | 0.000 |
Las estimaciones obtenidas de los parámetros de distorsión clásicos (
MSWM = 265 Hz frente a MNM = 320 Hz,
MSWF = 256 Hz frente a MSWF = 309 Hz,
y
MSWM = 1.71 % frente a MNM = 0.93 %,
MSWF=1.06 % frente a MNF = 0.87 %,
y
MSWM = 2.07 % frente a NSM = 1.21 %,
MSWF = 1.39 % frente a MNF = 1.30 %.
Por lo que se refiere al parámetro 5 (relación de energía entre el ruido y las componentes armónicas de la fuente glótica), las diferencias encontradas no fueron significativas. En lo que respecta a los resultados de los parámetros acústicos clásicos observados en el grupo 2, formado por niños y niñas de 6 a 8 años, se encontraron resultados muy semejantes a los anteriores en el grupo de los niños. Por el contrario, se obtuvieron resultados diferentes a los anteriores en las muestras femeninas, pues las niñas con SW presentaron valores inferiores a los de la muestra normativa femenina (
MSWM = 1.69 % frente a MNM = 0.80 %,
MSWF = 0.72 % frente a MNF = 0.92 %,
y
MSWM = 1.67 % frente a MNM = 1.13 %,
MSWF = 1.16 % frente a MNF = 1.23 %.
Es destacable el fenómeno observado en la
MSWM = 287 Hz frente a MNM = 270 Hz,
MSWF = 270 Hz frente a MNF = 277 Hz.
Esto contrasta con lo observado en el grupo 1, el de los más pequeños, donde la
En cuanto a los parámetros biomecánicos que dan cuenta del estado y del funcionamiento de los pliegues vocales durante la fonación, de nuevo se encontraron diferencias significativas entre las muestras de los dos grupos estudiados. Por un lado, en el grupo 1 (
MSWM = 7.8 mg frente a MNM = 8.6 mg,
MSWF = 6.3 mg frente a MNF = 7.7 mg.
Los parámetros relacionados con los desequilibrios en la estimación de la masa y de la tensión del pliegue vocal (38 y 40) también fueron más altos en la muestra con SW (
MSWM = 4.15 % frente a MNM = 0.39 %,
MSWF = 1.1 % frente a MNF = 0.34 %,
y para el parámetro 40:
MSWM = 7.27 % frente a MNM = 1.71 %,
MSWF = 3.10 % frente a MNF = 1.54 %.
En cuanto a los parámetros relacionados con el defecto de cierre y de contacto de los pliegues vocales (60 y 61), de nuevo la muestra con SW obtuvo valores más altos: para el parámetro 60:
MSWM = 8.72 % frente a MNM = 5.23 %,
MSWF = 8.82 % frente a MNF = 4.80 %,
y para el parámetro 61:
MSWM = 2.84 % frente a MNM = 1.54 %,
MSWF = 9.02 % frente a MNF = 1.29 %.
Es destacable la diferencia tan significativa entre la muestra con SW y la muestra normativa del grupo 1 en el parámetro que mide el porcentaje de temblor laríngeo (68):
MSWM = 4.24 % frente a MNM = 0.84 %,
MSWF = 2.33 % frente a MNF = 0.74 %.
Por otro lado, en el grupo 2 (
MSWM = 6.2 mg frente a MNM = 11.2 mg,
MSWF = 6.5 mg frente a MNF = 10.2 mg.
Los resultados de los parámetros 38 y40, relacionados con los desequilibrios de la masa y de la tensión del músculo vocal, fueron más altos en la muestra con SW, a excepción de las niñas con SW en el parámetro 40; así, para el parámetro 38:
MSWM = 2.17 % frente a MNM = 0.27 %,
MSWF = 0.39 % frente a MNF = 0.31 %,
y para el parámetro 40:
MSWM = 5.40 % frente a MNM = 1.39 %,
MSWF = 1.52 % frente a MNF = 1.66 %.
En cuanto a las estimaciones de defecto de cierre, tan solo el parámetro 61 (escape en la aducción) fue mayor en los niños con SW a diferencia de las niñas:
MSWM = 10.88 % frente a MNM = 1.46 %,
MSWF = 0.81 % frente a MNF = 2.06 %.
Finalmente, el parámetro que da cuenta del porcentaje de temblor laríngeo (68) fue de nuevo mucho más elevado en la muestra con SW que en la normativa:
MSWM = 2.40 % frente a MNM = 0.58 %,
MSWF = 2.17 % frente a MSWF = 0.63 %.
En las tablas siguientes se exponen las estimaciones del test
t | df | Sig. (2-tailed) |
|
---|---|---|---|
1. |
0.752 | 188 | 0.453 |
2. Jitter | 3.868 | 12.977 | 0.002 |
3. Shimmer | 0.500 | 188 | 0.618 |
5. NHR | -0.050 | 11.636 | 0.961 |
35. Body Mass | -0.614 | 188 | 0.540 |
37. Body Stiffness | 1.181 | 12.386 | 0.260 |
38. Body Mass Unbalance | -0.731 | 9.175 | 0.483 |
40. Body Stif. Unbalance | 0.598 | 188 | 0.551 |
41. Cover Mass | 6.174 | 16.594 | 0.000 |
43. Cover Stiffness | 2.540 | 188 | 0.012 |
44. Cover Mass Unbalance | 7.669 | 21.514 | 0.000 |
46. Cover Stif. Unbalance | 2.279 | 188 | 0.024 |
60. Contact GAP | -2.030 | 9.375 | 0.072 |
61. Adduction GAP | 7.403 | 50.307 | 0.000 |
62. Permanent GAP | 3.897 | 11.667 | 0.002 |
68. Tremor Amplitude | -1.344 | 9.010 | 0.212 |
Las estimaciones observadas tras el análisis estadístico de todos los datos ponen de manifiesto las diferencias significativas entre las dos muestras estudiadas con respecto a muchos de los parámetros considerados en la hipótesis inicial: frecuencia fundamental, grosor de la cubierta, temblor laríngeo, desequilibrios del pliegue vocal, etcétera. En negrita se ha marcado aquellos parámetros que rechazan la hipótesis nula, esto es, que evidencian que las dos poblaciones estudiadas son diferentes entre sí de forma significativa.
Con la presentación de este estudio sobre el síndrome de Williams se ha podido demostrar que el análisis acústico y biomecánico de la voz proporciona información valiosa acerca de dicha patología y de quien la sufre. Así, por ejemplo, a través de la fonación de la muestra con SW se pudieron identificar las consecuencias de uno de los rasgos más significativos de este síndrome: la carencia de elastina. En concreto, esto se vio reflejado en el timbre grave e inestable de los niños con SW del estudio, puesto que la falta de elasticidad del pliegue vocal limita su movilidad y su capacidad de adaptación a los cambios bruscos que supone la fonación. Asimismo, el déficit de elastina también fue detectado midiendo el grosor de la cubierta del pliegue vocal. La muestra con SW analizada presentó un grosor menor de la cubierta en comparación con la muestra normativa. Esto apoya la suposición inicial sobre la relación entre la menor concentración de elastina en el tej
ido conjuntivo del pliegue vocal en el SW y el menor grosor de la lámina propia (LP); y demuestra, una vez más, la utilidad del estudio de la voz en estos ámbitos. Además de la carencia de elastina, el síndrome de Williams presenta otros rasgos clínicos muy destacados, como la hipotonía y las anomalías neurológicas causadas por una mielinización deficiente. En relación con la primera, el análisis biomecánico de la voz vuelve a resultar útil para detectarla, ya que la muestra con SW del estudio presentó rasgos vocálicos propios de quien posee bajo tono muscular: déficit de tensión del músculo tiroaritenoideo (medido con el parámetro 37 principalmente), perfil general de hipofunción laríngea, y frecuencia fundamental más grave de lo normal (muy evidente sobre todo en los niños más pequeños: grupo 1). Si el tono muscular es insuficiente, los pliegues vocales experimentarán menos tensión mecánica para mantener el número de vibraciones por segundo, esto es
, producirán menos ciclos, o sea, menor frecuencia (
En definitiva, la voz de las personas con SW es un instrumento valioso con el que medir los condicionamientos de su genotipo específico. A través del estudio de la fonación, se pudieron identificar tres aspectos típicos del SW: déficit de elastina debida a la haploinsuficiencia del gen ELN, alteración neuromotora causada por una insuficiente mielinización e hipotonía.
La multidisciplinariedad del estudio de la voz es una realidad a la par que una necesidad. En el contexto de las enfermedades raras de origen genético, la observación de la voz supone un gran avance dentro del típico contexto de desconocimiento de estas alteraciones minoritarias, pues implica la detección de más rasgos que caracterizan dicha alteración.
Así, en el caso del síndrome de Williams se pudo observar un conjunto de rasgos típicos gracias al estudio de la fonación. Los parámetros biomecánicos manejados en el estudio describieron a las personas con síndrome de Williams, puesto que delataron su manera particular de producir voz (menos ciclos por segundo en los pequeños, más ciclos en los mayores en relación a la norma, hipotonía del músculo vocal, desequilibrios y alto porcentaje de temblor) y pusieron igualmente de manifiesto la relación de este patrón fonatorio con el síndrome de Williams.
Por consiguiente, algunas de las complicaciones clínicas ligadas al genotipo de quien presenta un síndrome genético dado quedan al descubierto en la fonación, y esto es una realidad que ha de aprovecharse, sobre todo en el ámbito de las enfermedades raras.